Een ziek embryo-gen veilig en doeltreffend corrigeren zodat de daar aangekoppelde erfelijke hartafwijking hypertrofische cardiomyopathie(HCM) wordt uitgeschakeld. Daarin slaagde een Amerikaanse groep onderzoekers die hun onderzoeksresultaat publiceerde in het vakblad Nature.Genetische chirurgie Voor het onderzoek gebruikten de wetenschappers de zogeheten CRISPR-Cas-methode. Met deze “schaartechniek” kan een eiwit zo geprogrammeerd worden dat het zich precies naar de plek beweegt waar zich het dna met de mutatie HCM bevindt. Deze cel wordt “doorgeknipt’ waarna zij zich automatisch herstelt en de afwijking corrigeert.HCM Tijdens de studie gebruikten de onderzoekers gezonde eicellen die ze bevruchtten met sperma van een donor met hypertrofische cardiomyopathie. Bij deze erfelijke hartziekte is de hartspier verdikt waardoor bloed minder goed door het lichaam kan worden rondgepompt. De ziekte openbaart zich pas op latere leeftijd. Nederland De wetenschappers geven aan dat dit resultaat de weg naar het corrigeren van andere erfelijke ziekten in embryo’s vrijmaakt. De onderzoekers schrijven:´Het kan het begin zijn van een toekomst, waarin we verlost worden van duizenden erfelijke ziekten”. In Nederland wordt vooral de beproefde PGD-techniek gebruikt. Embryo’s worden hierbij nagekeken op een erfelijke kwaal zodat een gezond exemplaar in de baarmoeder kan worden geplaatst. Echter soms worden alleen maar embryo’s met een mutatie gevonden. “Als je die met genetische chirurgie als de CRISPR-Cas-methode kunt repareren is dat grote winst”, reageert de verder kritische VKGN, de koepelorganisatie van klinisch genetici.
