Je moet er niet aan denken, maar het komt voor dat kinderen van de ene op de andere minuut en geheel onverwacht doodgaan. Als dit gebeurt, doen familieleden er goed aan zichzelf te laten testen op erfelijke hartafwijkingen. Onderzoek toont namelijk aan dat maar liefst 70 procent van de plotse overlijdens van kinderen tussen de 1 en de 10 jaar, dat de oorzaak blijkt.
Er is een grote kans dat andere familieleden zoals onder andere de broertjes en zusjes de desbetreffende afwijking ook hebben. Bij onverklaard overlijden bij personen tot 40 jaar ligt dit percentage rond de 35.
“Vaak gaat het om behandelbare ziekten, zoals hartritmestoornissen of verdikkingen van de hartspier. Door een goede behandeling kunnen verdere onverwachte overlijdens in de familie voorkomen worden”, meldt erfelijkheidsonderzoeker Nynke Hofman van het AMC.
Volgens Hofman is het enorm ingrijpend om dit mee te maken. De kinderen lijken gezond en zijn ook gezond tot het moment waarop ze plotseling overlijden. Zoiets kan ineens tijdens het spelen gebeuren. Heel triest voor de nabestaanden.
In haar werk heeft Hofman elke dag contact/gesprekken met nabestaanden van mensen, jong en oud, die totaal onverwacht zijn gestorven. De familieleden worden cardiologisch onderzocht. Als blijkt dat ze een afwijking hebben, dan wordt ook hun DNA onderzocht. Afwijkingen die daarin gevonden worden, worden vervolgens ook gezocht in het DNA van hun verdere familie. Zo kunnen andere dragers in de familie gemakkelijk worden opgespoord.
Nynke Hofman promoveert eind januari, onder meer op het onderzoek dat ze deed naar plotse hartdood en erfelijkheid.
(naar ANP)
