Bij driehonderd mensen afkomstig uit tien families uit de omgeving van Gouda en Woerden is een gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor plotse hartdood op jonge leeftijd.
Door de ontdekking kan bij hen een inwendige defibrillator worden geïmplanteerd waardoor hun hart niet zomaar stopt met kloppen. De leden van de families die het gen niet bezitten, lopen geen gevaar.
Het onderzoek is uitgevoerd onder leiding van hoogleraar cardiologie Arthur Wilde aan het AMC. De onderzoekers maakten een genetische speurtocht waarbij drie families waarin de ziekte voorkomt het uitgangspunt vormden. Via stamboomonderzoek vonden ze een gemeenschappelijke 18de-eeuwse voorvader, de stamvader met het afwijkende dna.
In de families met de aandoening sterft een kwart van de familieleden voor het 50ste levensjaar aan onverklaarde hartritmestoornissen. De mensen overlijden zonder waarschuwing vooraf en ook bij klinisch onderzoek worden geen afwijkingen gevonden.
Hoogleraar Wilde noemt de ontdekking een doorbraak voor een kleine groep met een bijzonder ernstige hartafwijking. ,,Er lopen zeker meer families rond die ook van deze voorvader afkomstig zijn. We hopen dat we hen kunnen opsporen.''
Het ICD-Journaal besteedt de komende maanden meer aandacht aan deze verbazingwekkende zoektocht in het verleden.
