Dankzij Napoleon kunnen hart-onderzoekers het overlijdensrisico bij erfelijke hartritmestoornissen beter inschatten. De Franse keizer introduceerde begin 19e eeuw in Nederland het bevolkingsregister. Dankzij die registratie konden AMC-onderzoekers teruggaan tot 1811 om stambomen te reconstrueren van families met een erfelijke hartritmestoornis. Dankzij dit onderzoek kan overbehandeling worden voorkomen.
‘Het bestuderen van deze historische gegevens maakt het mogelijk het volledige natuurlijk beloop van een ziekte te zien’, legt klinisch geneticus Eline Nannenberg uit. ‘Je kijkt terug naar een tijd waarin mensen niet wisten dat ze die aandoening hadden en waarin er ook geen behandeling was. Je hebt daardoor de gelegenheid een genetische variant met risico op vroegtijdig overlijden goed te bestuderen. Dat kan niet vaak, omdat er tegenwoordig al in een vroeg stadium van een ziekte wordt ingegrepen.’
De resultaten van het jarenlange onderzoek naar erfelijke hartritmestoornissen werd onlangs gepubliceerd in het medische vakblad Circulation: Cardiovascular Genetics. Erfelijke hartritmestoornissen zijn weliswaar zeldzaam, maar binnen één familie kunnen ze veel voorkomen. Het Lange QT-intervalsyndroom (LQTS) komt naar schatting voor bij één op de 2000 mensen. Het Brugada-syndroom, een andere erfelijke hartritmestoornis, bij één op de 5000 mensen. Als ontdekt wordt dat iemand gendrager blijkt te zijn, volgt er altijd een screening van de familie. Eén patiënt leidt vaak naar vier of vijf familieleden met hetzelfde probleem.
Voor zes verschillende typen van erfelijke hartritmestoornissen onderzochten de AMC-onderzoekers de stambomen van families die drager zijn van de erfelijke mutatie. Ze brachten de sterfte in kaart en vergeleken die met de algemene bevolking. Deze methode van de family tree mortality ratio – ontwikkeld door de Leidse epidemioloog Jan Vandenbroucke – maakt het mogelijk de risico’s op sterfte in te schatten.
Dat heeft een groot voordeel, zegt hoogleraar cardiologie prof. dr. Arthur Wilde. ‘Mensen met zo’n mutatie hebben een sterk verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Dat risico uitsluiten, betekent potentieel een enorme overbehandeling; met medicatie, een pacemaker of een ICD. Maar nu weten we wat de risico’s op welke leeftijd zijn. We kunnen dus op het juiste moment met een behandeling beginnen, en we kunnen mensen die het niet meer nodig hebben, een belastende behandeling besparen.’
Zo is nu bekend dat niet bij alle patiënten met LQTS-type 1 na het 20e levensjaar nog medicatie gestart hoeft te worden. In een grote LQTS-type 3-familie werd al direct na de geboorte een pacemaker geïmplanteerd. Nu is duidelijk dat dat pas na het vijfde jaar hoeft.
De resultaten moeten niet te breed geïnterpreteerd worden, waarschuwt Eline Nannenberg, want het gaat om familiespecifieke mutaties. ‘Wel kun je per familie de behandeling aanpassen, of bij families met dezelfde mutaties – wat ook voorkomt. Bij hen kun je zeggen wat het risico is per levensfase en welke behandeling het beste is. Dankzij Napoleon.’
(Bron: www.AMC.nl)
